一个单一的氨基酸交换消除雄激素受体的二聚体并引起莱芬斯坦综合征。
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加斯特A, Neuschmid-Kaspar F, Klocker H, Cato AC
一个单一的氨基酸交换消除雄激素受体的二聚体并引起莱芬斯坦综合征。
《分子细胞内分泌》1995年4月28日;111(1):93-8。
- PubMed ID
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7649358 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素受体596号氨基酸位上的一个丙氨酸向一个苏氨酸的单一交换已被确认为莱芬斯坦综合征患者的一种遗传特征。这种交换是组成受体d环的基因组DNA序列的种系突变的结果。D-loop和激素结合域的序列共同提供受体二聚体形成和随后与DNA结合的相互作用表面。在这里，我们表明单氨基酸交换消除了受体的二聚。通过这一发现，我们证明雄激素受体二聚体的破坏是Reifenstein综合征的原因之一。