雄激素不敏感综合征的临床和分子谱。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
希奥特·奥，辛内克·GH，霍特胡斯·PM，尼切·EM，克鲁斯·K
雄激素不敏感综合征的临床和分子谱。
中华医学杂志1996年5月3日;63(1):218-22。
- PubMed ID
-
8723113 (在PubMed］
- 摘要
-
雄激素不敏感综合征(AIS)是由于男性对雄激素的末端器官抵抗导致外生殖器的雄性化缺陷。表现型包括广泛的生殖器模糊，可能从完全女性到阳痿但明确男性不育。这种疾病是由雄激素受体突变引起的，是一种x连锁的隐性性状。我们研究了47名AIS患者，并对雄激素受体基因的潜在分子异常进行了表征。20例为完全性AIS, 27例为部分性AIS。在后者中，11只以雌性表型外观和性别为主要特征，16只作为雄性饲养。在完全性AIS组中，两名患者的基因有严重缺失，一名有小缺失，另一名有插入。在其他完全性AIS患者以及所有部分AIS患者中，检测到编码区域内的单核苷酸替换，每一个都导致氨基酸改变。在不同的情况下，七个密码子涉及一个以上的突变。此外，在一名脊髓和球肌萎缩的患者中，谷氨酰胺重复序列的延伸被描述为特征。 We conclude that mutations in the androgen receptor gene may be present throughout the whole coding region. However, our study provides evidence that several mutational hot spots exist.