快速检测人类雄激素受体的突变热点。
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马姆格伦H，古斯塔夫松J，图维莫T，达尔N
快速检测人类雄激素受体的突变热点。
中华临床杂志1996年10月;50(4):202-5。
- PubMed ID
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9001799 (在PubMed］
- 摘要
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人类雄激素受体基因的突变可能会干扰男性的性发育，并作为x连锁的隐性性状遗传。绝大多数突变都是家族性的。我们已经确定了一个完全雄激素不敏感综合征(CAIS)的大亲缘，在生殖器皮肤成纤维细胞中没有检测到雄激素结合。单核苷酸取代(C-to-T转变)被鉴定出来，导致雄激素结合区域的Arg855到Cys。到目前为止，已经报道了4个独立的CAIS家族具有这种特定的突变，与CpG二核苷酸上的胞嘧啶甲基化倾向相一致。一种等位基因特异性寡核苷酸分析被开发出来，允许在雄激素受体不敏感综合征的个体中快速和特异性地识别该突变热点。