部分雄激素不敏感综合征患者六种雄激素受体突变的功能分析。
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Bevan CL, Brown BB, Davies HR, Evans BA, Hughes IA, Patterson MN
部分雄激素不敏感综合征患者六种雄激素受体突变的功能分析。
中华医学杂志。1996年2月;5(2):265-73。
- PubMed ID
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8824883 (在PubMed］
- 摘要
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部分雄激素不敏感综合征(PAIS)是由雄激素受体基因缺陷引起的，表现为广泛的男性化不足表型。我们研究了六种雄激素受体配体结合域突变对转染细胞受体功能的影响。突变Met742Ile, Met780Ile, Gln798Glu, Arg840Cys, Arg855His和Ile869Met在PAIS患者中被鉴定，表型代表这种情况下所见的全谱。在所有病例中雄激素受体都被发现有缺陷，这表明突变是临床表型的原因。Gln798Glu突变是例外的，因为它没有在我们的系统中引起雄激素结合缺陷，尽管突变受体在转激活试验中有缺陷。该突变可能影响未检测的结合方面，也可能是参与转激活的配体结合域的功能子域的一部分。总的来说，我们发现较轻微的突变与较轻微的临床表型相关。也有明确的证据表明，表型并不完全依赖于雄激素受体的功能。一些突变受体能够在体外对高剂量雄激素产生反应，这表明携带这些突变的患者可能是接受雄激素治疗的最佳人选。其中一个突变就是Ile869Met。 A patient carrying this mutation has virilized spontaneously at puberty, so in vivo evidence agrees with the experimental result. Thus a more complete understanding of the functional consequences of androgen receptor mutations may provide a more rational basis for gender assignment in PAIS.