由雄激素受体基因M780I点突变引起的雄激素不敏感家族的不同表型。
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Rodien P, Mebarki F, Mowszowicz I, Chaussain JL, Young J, Morel Y, Schaison G
由雄激素受体基因M780I点突变引起的雄激素不敏感家族的不同表型。
中华内分泌杂志1996年8月;81(8):2994-8。
- PubMed ID
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8768864 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素受体(AR)基因编码序列的突变导致一系列雄激素不敏感(AI)综合征。在不相关的患者中，相同突变的临床表达差异已被报道。然而，这项研究首次报告了在同一亲属的三个患者之间显著不同的表型。其中两名患者有女性表型，表明完全的AI，但有一些阴毛。第三位受试者为男性，有部分AI，阴囊周围尿道下裂和隐睾。在生殖器皮肤成纤维细胞中测定的5 α -还原酶活性和AR的结合能力在男性患者中高于两名女性表型患者。AR信使RNA的Northern blot分析显示，在三个受试者中有10 kb的正常强度条带。AR编码序列的分子分析显示，在第6外显子上有一个独特的M780I突变，在激素结合区域将一个蛋氨酸780转变为异亮氨酸。综上所述，同一家族AR基因的相同突变可导致完全或部分AI的临床表型特征。因此，AR基因的分子缺陷可能不能单独预测AI家族的表型。