雄激素不敏感的分子基础。
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Bruggenwirth HT, Boehmer AL, verlen - mooijman MC, Hoogenboezem T, Kleijer WJ, Otten BJ, Trapman J, Brinkmann AO
雄激素不敏感的分子基础。
类固醇生物化学与分子生物学杂志1996年8月;58(5-6):569-75。
- PubMed ID
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8918984 (在PubMed］
- 摘要
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46,XY个体的雄激素受体基因突变可能与雄激素不敏感综合征相关，其表型可从女性表型变化为男性阳痿或不育表型。我们对雄激素不敏感患者的雄激素受体基因进行了研究，以获取参与DNA结合和转录激活的氨基酸残基或区域信息。在两种不同条件下，用PCR-SSCP对基因组DNA进行分析。在3名女性表现型患者的1号外显子中发现了3个新的突变。在密码子42处的胞嘧啶插入导致移码，从而导致在密码子171处的提前终止。在密码子263上的腺嘌呤缺失导致密码子292上的腺嘌呤提前停止。在这两种情况下，受体蛋白无法检测到，激素结合也无法测量。在第三个病人中，493号密码子上的鸟嘌呤到腺嘌呤的转变将色氨酸密码子转变为终止密码子。该患者的生殖器皮肤成纤维细胞无法获得。在受体阳性雄激素不敏感患者雄激素受体基因的外显子2中，胞嘧啶向腺嘌呤转变，将丙氨酸564转化为天冬氨酸残基，导致DNA结合和转激活缺陷。 In three other receptor-positive androgen insensitivity patients no mutations were found with PCR-SSCP.