雄激素受体基因突变很少与孤立的阴茎尿道下裂相关。
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萨瑟兰RW，维纳JS，希克斯JP，马塞利M，冈萨雷斯ET Jr，罗斯博士，兰姆DJ
雄激素受体基因突变很少与孤立的阴茎尿道下裂相关。
《泌尿学杂志》1996年8月;156(2 Pt 2):828-31。
- PubMed ID
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8683794 (在PubMed］
- 摘要
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目的:尿道下裂没有已知的单一病因，但它与雄激素受体基因突变引起的雄激素不敏感有关。本研究的目的是在不同程度的孤立性尿道下裂病例中寻找这种突变，以确定必威国际app是否存在这种关联，如果存在，则与任何特定的解剖亚群。材料与方法:利用单链构象多态性分析，从40例阴茎重建手术患者的阴茎组织中分离的脱氧核糖核酸进行雄激素受体基因编码区突变的筛选。在发现异常单链构象多态性的情况下，对脱氧核糖核酸进行序列分析以确定突变。结果:在1例孤立性阴茎远端尿道下裂患者中发现雄激素受体基因外显子2的错义突变。序列分析表明，该突变使氨基酸残基546从脯氨酸转变为丝氨酸。其余39例未见异常。结论:孤立性尿道下裂与雄激素受体基因突变有关，但这些突变似乎是引起尿道下裂的罕见原因。