埃及患者雄激素抵抗综合征的分子分析。
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Essawi M, Gad YZ, el-Rouby O, Temtamy SA, Sabour YA, el-Awady MK
埃及患者雄激素抵抗综合征的分子分析。
疾病标记。1997年4月13日(2):99-105。
- PubMed ID
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9160185 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素抵抗综合征[即5 α -还原酶缺乏(5 α - RD)和雄激素受体(AR)缺陷]在埃及阴阳人患者中经常被报道。本研究在这类病例的样本中检测了AR和5 α -还原酶2 (5 α - R2)基因突变，作为建立筛选程序的第一步。利用聚合酶链反应(PCR)和电泳对5 α - RD的典型激素谱的5个家族进行了5 α - R2基因外显子3-5缺失的筛选。随后，通过单链构象多态性(SSCP)分析筛选点突变，然后进行核苷酸测序。7例雄激素不敏感综合征(AIS)患者接受AR外显子B-H分子分析，除了使用变性梯度凝胶电泳(DGGE)筛查点突变。在这两个基因中都没有发现重大的缺失。其中一个家族的5 alpha R2基因第5外显子SSCP的电泳迁移异常，是由密码子246的点突变(C到T替换)引起的。另一个家族在DGGE上表现为迁移迟缓，在AR基因的密码子889处发生点突变(G到a取代)。总之，这项研究揭示了之前在其他地理位置不同的人群中报道过的两种突变，推断出基因突变热点的可能性。