2例完全性雄激素不敏感综合征雄激素受体基因的DNA分析。
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小森S，坂田K，田中H，岛H，小山K
2例完全性雄激素不敏感综合征雄激素受体基因的DNA分析。
《妇产科杂志》1997年6月;23(3):277-81。
- PubMed ID
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9255042 (在PubMed］
- 摘要
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目的:雄激素不敏感综合征是一种由雄激素受体基因异常引起的x -连锁性分化障碍。在本研究中，我们分析了2例完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)的雄激素受体基因。方法:从CAIS患者中分离dna，用聚合酶链式反应扩增雄激素受体基因。对雄激素受体基因进行序列分析。结果:在患者1中，在A外显子中发现了一个取代性突变[谷氨酰胺(CAA)向精氨酸(CGA)的194位]，并且由于C外显子密码子上的一个核苷酸(597位)的缺失，雄激素受体基因也被证实提前终止。在患者2中，在G外显子中发现了一个取代性突变[精氨酸(CGC)到半胱氨酸(TGC)在855位置]。这个位置位于激素结合区域，似乎是突变的热点，因为在同一位置的突变之前已经在几个不相关的病例中报道过。结论:这些异常可能与完全雄激素不敏感综合征的发病机制有关。