严重尿道下裂的病因分类:对预后和治疗的影响。
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艾伯斯，李志刚，李志刚，李志刚，李志刚，李志刚
严重尿道下裂的病因分类:对预后和治疗的影响。
中华儿科杂志，1999,9;131(3):386-92。
- PubMed ID
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9329414 (PubMed视图］
- 摘要
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目的:采用广泛的诊断工具对严重尿道下裂进行分类。儿童尿道下裂诊断方法的标准化。识别有恶性肿瘤和内分泌问题风险的患者。设计:对单中心研究患者进行回顾性分析。研究对象:33例严重(阴囊或阴囊)尿道下裂患者，年龄1 ~ 18岁。方法:临床评估、超声检查、核型分析、内分泌评估(包括肾上腺激素浓度)、性激素结合球蛋白试验(雄激素敏感性)、人绒毛膜促性腺激素刺激(测定睾酮和二氢睾酮浓度以排除5 α -还原酶缺乏症)、雄激素受体基因和5 α -还原酶基因的分子遗传分析。结果:12例患者病因明确。诊断包括:婴儿期伴肾母细胞瘤Drash综合征(3例)、雄激素受体突变导致的部分雄激素不敏感(2例)、真两性畸形(2例)、染色体畸变(1例)、抗苗勒氏激素缺乏(1例)、性腺发育不良(1例)、一种新型点突变导致的部分5 α -还原酶缺乏(1例)、xx -男性综合征(1例)。尿路扩张(2)、胱氨酸尿(1)等。结论:严重尿道下裂患者应在婴儿期接受一套标准化的诊断程序。 A stepwise diagnostic study avoids unnecessary, invasive, and expensive testing. A high proportion of classified causes can be expected. Patients at risk of having malignancies or hormonal disorders must remain under close surveillance.