完全雄激素不敏感综合征。两名中国妇女的分子特征。
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柯天明、杨雅生、吴爱民、高超、徐敏敏、庄思明、李泰
完全雄激素不敏感综合征。两名中国妇女的分子特征。
中华再生医学杂志1997年7月;42(7):424-8。
- PubMed ID
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9252933 (在PubMed］
- 摘要
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目的:探讨完全性雄激素不敏感综合征(AIS)的分子基础。研究设计:用12对寡核苷酸引物聚合酶链反应扩增两名女性AIS患者的人雄激素受体(hAR)基因编码区，然后用染料终止剂法进行测序。结果:两例患者雄激素结合域E外显子均发生突变。1例患者密码子732 GAC(天冬氨酸)改为ACC(天冬酰胺)，其CAG多谷氨酰胺束有27次重复。另一例患者密码子765 GCC(丙氨酸)改为ACC(苏氨酸)，外显子A CAG多谷氨酰胺束重复19次。结论:除了CAG多谷氨酰胺多态性外，这两个错义突变是在hAR基因编码区检测到的唯一差异。这两种突变都涉及CpG序列，被认为是突变热点。据我们所知，这两种突变之前从未在中国妇女中被观察到。阐明AIS患者的分子缺陷将有助于遗传咨询和产前诊断。