完全雄激素不敏感综合征中雄激素受体功能障碍的广泛变异。
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贝文CL，休斯IA，帕特森MN
完全雄激素不敏感综合征中雄激素受体功能障碍的广泛变异。
类固醇生物化学与分子生物学杂志。1997 Apr;61(1-2):19-26。
- PubMed ID
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9328206 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的男性性别分化障碍。部分形式(PAIS)与不同程度的受体功能障碍相关，呈现出一系列的男性化不足表型。完整形态(CAIS)的特征是出生时正常的女性外观。在这些情况下，受体通常不存在或不活跃。然而，也有一些案例描述了突变受体在体外试验中有相当大的残余活性。本文描述了在完全雄激素不敏感患者中发现的Gly750Asp、Leu762Phe、Ala765Thr、Asp864Asn和Leu907Phe五种突变的影响。对哺乳动物细胞系中表达的雄激素受体突变体的体外分析表明，Gly750Asp、Leu762Phe和Ala765Thr突变几乎完全丧失了雄激素结合活性，这表明这些残基对配体结合至关重要。然而，带有Asp864Asn和Leu907Phe的受体虽然存在缺陷，但仍具有相当的结合和转激活活性。考虑到在PAIS患者中发现的一些突变对雄激素受体功能的影响比这里描述的两个CAIS突变更严重，这些结果进一步证明了其他因素，包括遗传背景，可以对与特定AR突变相关的表型有显著影响。