2例雄激素不敏感综合征患者的雄性激素受体点突变为潜在的分子缺陷。
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Radmayr C, Culig Z, Glatzl J, Neuschmid-Kaspar F, Bartsch G, Klocker H
2例雄激素不敏感综合征患者的雄性激素受体点突变为潜在的分子缺陷。
中华泌尿外科杂志，1997年10月;158(4):1553-6。
- PubMed ID
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9302173 (查看PubMed］
- 摘要
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目的:我们发现雄性激素受体(AR)基因突变是男性假两性畸形患者潜在的分子缺陷。在2例患者中描述了这些突变受体在激素结合和激活方面的功能特性，并为男性假两性畸形新生儿提供了一种可能的治疗方式。材料和方法:在他们的生殖器皮肤成纤维细胞中测量双氢睾酮的特异性结合、受体激素复合物的热稳定性和5 α -还原酶活性。通过直接测序检测AR基因突变。突变受体激活脱氧核糖核酸中雄激素响应元件的能力由转激活实验确定。为了快速检测其他家族成员的突变，开发了区分正常和突变ARs的筛选技术。结果:2例患者均存在定性和定量结合缺陷。在这两例患者中，配体结合域的点突变被确定为潜在原因。转激活试验表明，在新生儿中增加雄激素浓度可以完全恢复突变受体的功能，而在完全雄激素不敏感的患者中，过量的合成雄激素是必要的。因此，新生儿接受了雄激素刺激，并向男性方向进行了手术矫正。 These experiments revealed that the functional difference between a mutant AR that causes a partial and one that causes a complete androgen insensitivity may be very small. CONCLUSIONS: Identification of the molecular mechanisms that cause the various forms of sex ambiguity will greatly improve both diagnosis and therapy in affected patients. Exact characterization of AR activation and function may offer a possible treatment modality in affected patients.