4例完全雄激素不敏感患者雄激素受体基因的分子分析。
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小森S，嘉纯H，坂田K，田中H，滨田K，小山K
4例完全雄激素不敏感患者雄激素受体基因的分子分析。
中华妇产科杂志1998;261(2):95-100。
- PubMed ID
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9544375 (在PubMed］
- 摘要
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雄激素不敏感综合征是由于雄激素受体基因的缺陷。在本研究中，我们分析了四例完全性雄激素不敏感综合征的雄激素受体基因。在患者1中，发现了外显子F第774位精氨酸(密码子CGC)向半胱氨酸(密码子TGC)的替换突变。该位置位于激素结合域，由于之前报道过多个不相关病例中相同位置的突变，因此似乎是突变的热点之一。在患者2中，发现外显子B的一个替换突变[酪氨酸(密码子TAT)到半胱氨酸(密码子TGT)在571号]。这个位置位于DNA结合区域。在患者3和4(兄弟姐妹)中，发现了E外显子752位精氨酸(密码子CGA)向谷氨酰胺(密码子CAA)的替换突变。综上所述，这些异常可能与完全雄激素不敏感的发病机制有关。