男性不育症患者雄激素受体转激活域的分析。
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王强，Ghadessy FJ, Yong EL
男性不育症患者雄激素受体转激活域的分析。
中华临床杂志1998年9月54(3):185-92。
- PubMed ID
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9788719 (在PubMed］
- 摘要
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人类雄激素受体(AR)的遗传缺陷可在XY个体中引起广泛的雄激素不敏感综合征(AIS)，范围从表型女性到其他正常男性的精子发生缺陷。我们在153例原因不明的不同程度精子发生缺陷的受试者中筛选AR基因外显子1的非多态区域，即转录激活域(TAD)，并将其与100例健康可育对照组进行比较。检测到3个不同的单链构象多态性，对突变片段进行测序，发现密码子210、211和214中有3个G—>A转变。前两个突变是多态性，密码子211的转变与10-15%的印度或中东受试者的种族起源有关，但在大多数中国人中不存在。第三个突变导致密码子214 (G214R)发生了非保守的甘氨酸到精氨酸的替换，与野生型(WT)相比，该突变的转激活能力降低了约20%。这项研究首次在一大批精子形成有缺陷的男性中筛选了AR TAD的微妙突变，发现了新的多态性，这可能对种族研究有用。虽然发现了可能的致病突变，但AR的TAD非多态部分的突变似乎在特发性男性不育症的病因学中没有主要作用。