在完全性雄激素不敏感综合征的病例中，A外显子的另一个突变增强了雄激素受体的热稳定性。
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田中H，小森S，坂田K，岛H，小山K
在完全性雄激素不敏感综合征的病例中，A外显子的另一个突变增强了雄激素受体的热稳定性。
妇科内分泌杂志1998年4月12(2):75-82。
- PubMed ID
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9610419 (在PubMed］
- 摘要
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我们之前已经证明了一个完全雄激素不敏感综合征(CAIS)患者雄激素受体(AR)基因的替换突变(甘氨酸到丙氨酸820位)。我们首先在体外表达实验中检测了该突变是否会导致AR结合活性的紊乱。在荧光素酶试验中，突变AR对靶基因的影响明显受损。然而，与全细胞结合试验中建立的患者成纤维细胞系相比，突变的AR具有更少的热不稳定性。由于之前的研究只在编码dna结合域和激素结合域的外显子B和H之间进行，为了分析热不稳定性的原因，我们对AR基因中的外显子a进行了进一步的分析。第二个突变(257位亮氨酸突变为脯氨酸)是新发现的。在体外表达实验中，两种突变的AR表现出明显的热稳定性，而a外显子突变的AR对热稳定性没有影响。结果表明，n端结构域也可能在AR结合活性的放大或修饰中发挥重要作用。