雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因配体结合域突变的功能特征。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
伦德伯格·吉维尔克曼Y，尼科什科夫A，林德斯滕K，拜斯特罗姆B，普塞特A，奇巴林AV，阿维德松S，蒂尔帕科夫A，塞米契娃电视，彼得科娃V，哈根菲尔德K，里岑EM，韦德尔A
雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因配体结合域突变的功能特征。
Hum Genet。1998 10;103(4):529-31。
- PubMed ID
-
9856504 (在PubMed］
- 摘要
-
在完全(A765T, C784Y, R831X和M895T)或部分(R840G)雄激素不敏感的患者中，发现了雄激素受体基因配体结合域的5个突变。A765T和R831X之前已经报道过，而其他三个突变是新的。携带这些突变的受体在COS-1细胞中瞬时表达，并测定雄激素结合和激活雄激素响应报告基因的能力。C784Y导致雄激素结合和转激活能力减弱，R840G和M895T特异性结合和部分转激活能力减弱。R840G和M895T突变体的体外功能在超生理浓度的类固醇作用下得到改善。