部分雄激素不敏感和雄激素受体的脱氧核糖核酸结合域突变的患者对雄激素治疗的反应。
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魏德曼W，彼得斯B，罗马洛G，斯平德勒KD，施魏克特HU
部分雄激素不敏感和雄激素受体的脱氧核糖核酸结合域突变的患者对雄激素治疗的反应。
中华临床内分泌杂志1998 04;83(4):1173-6。
- PubMed ID
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9543136 (在PubMed］
- 摘要
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只有少数部分雄激素不敏感(PAIS)患者的补充雄激素治疗增强了男性化。我们在此报告一例PAIS患者的男性化和雄激素受体dna结合域的点突变。19岁时，患者因男子气概不足而就诊。内分泌表现为典型的雄激素不敏感，但从生殖器皮肤培养的成纤维细胞中5 α -还原酶活性和雄激素结合特性正常。为了提高雄性能力，开始了高剂量的睾酮耐药治疗(250毫克注射，每周一次)。经过3.5年的这种治疗，显著促进了男性化，即降低声音，男性模式的次生毛发分布，胡须和粗体毛的显著生长，阴茎尺寸增大，骨密度增加，乳腺尺寸减小。此外，血脂水平不受影响。据我们所知，这是第一个成功治疗PAIS患者和雄激素受体dna结合域点突变的文献。