遗传和新生雄激素受体基因突变:单例家庭的调查。
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希奥特·奥，辛内克·GH，霍特胡斯·PM，尼切·EM，克鲁斯·K
遗传和新生雄激素受体基因突变:单例家庭的调查。
儿科杂志。1998年6月;132(6):939-43。
- PubMed ID
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9627582 (在PubMed］
- 摘要
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目的:本研究的目的是评估只有一个受影响个体的家庭中的躯体和遗传雄激素受体基因突变。方法:采用单链构象分析、直接测序和限制性片段分析的方法，对30个家系血液白细胞DNA中的雄激素受体基因进行分子遗传分析。结果:22个家庭的母亲和所有被调查的祖母都是杂合子携带者。然而，在姐妹和姑母中，杂合子携带者和非携带者都存在。在8个家庭中鉴定了新生突变。其中3例患者发现了体细胞镶嵌症的指征。结论:雄激素受体基因内的从头突变发生率很高(8 / 30 = 26.7%);大部分(3 / 8)发生在合子期之后。因此，只有直接分析先证者及其家庭中雄激素受体基因的潜在突变，才能为遗传咨询提供依据。