在一个患有部分雄激素不敏感综合征的巴西家庭中雄激素受体的一个新点突变(R840S)。
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甜瓜，拉特罗尼科AC，科斯塔EM，比勒贝克AE，门东卡BB，安霍尔德IJ
在一个患有部分雄激素不敏感综合征的巴西家庭中雄激素受体的一个新点突变(R840S)。
1999年10月14(4):353。
- PubMed ID
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10502786 (在PubMed］
- 摘要
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在46,xy个体中，雄激素受体基因突变导致雄激素不敏感综合征，导致表型范围从完全女性到生殖器模糊，再到轻度男性化不足的男性。我们研究了两个患有部分雄激素不敏感综合征的巴西兄弟。她们出生时有会阴尿道下裂、阴囊裂、阴茎小和隐睾，并在青春期发展为男性乳房发育症。提取基因组DNA，对雄激素受体基因第7外显子进行变性梯度凝胶电泳，然后进行序列分析，发现了一个新的突变，密码子840由精氨酸(CGT)转变为丝氨酸(AGT)。R840位于雄激素结合域的“热点”区域，对激素受体复合体的形成和功能非常重要，并且位于雄激素受体二聚体的区域内。精氨酸(碱性)被丝氨酸(中性和极性)取代是一种非保守取代。该残留的三种突变(R840C, R840G非保守性和R840H保守性)之前在部分雄激素不敏感综合征患者中有报道，当“体外”表达时，会导致报告基因的亚正常转激活。我们的结论是，在这个巴西家庭中雄激素受体的新R840突变是部分雄激素不敏感综合征的原因。