完全睾丸女性化1例:腹腔镜睾丸切除术及雄激素受体基因突变分析。
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金山H, Naroda T，井上Y，黑川Y，香川S
完全睾丸女性化1例:腹腔镜睾丸切除术及雄激素受体基因突变分析。
中华泌尿外科杂志1999年6月;6(6):327-30。
- PubMed ID
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10404311 (在PubMed］
- 摘要
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背景:分析雄激素受体基因突变和双侧腹腔镜睾丸切除术的19岁患者被诊断为完全睾丸女性化的病例。方法:对雄激素受体基因突变进行DNA测序和腹腔镜睾丸切除术。结果:在雄激素受体基因激素结合区域第8外显子的892号密码子上发现了一个新的点突变，用脯氨酸残基(CCG)取代亮氨酸残基(CTG)。双侧腹腔内睾丸均经腹腔镜睾丸切除术平稳切除。结论:我们认为雄激素受体基因突变的遗传分析对睾丸瘤的诊断至关重要，腹腔镜睾丸切除术是一种有效的微创治疗方法。