雄激素不敏感综合征体嵌合体的临床和分子谱。
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Holterhus PM, Wiebel J, Sinnecker GH, Bruggenwirth HT, Sippell WG, Brinkmann AO, Kruse K, Hiort O
雄激素不敏感综合征体嵌合体的临床和分子谱。
儿科杂志1999年12月46(6):684-90。
- PubMed ID
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10590024 (在PubMed］
- 摘要
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我们最近发现，在雄激素不敏感综合征中，合子后新生突变以预期的高比率发生x连锁隐性突变。由此产生的体细胞嵌合体可能是由野生型雄激素受体(AR)表达引起的体内雄激素作用的重要分子决定因素。然而，这一先前被低估的基因条件在雄激素不敏感综合征中的临床相关性尚未得到详细研究。在这里，我们提出了体镶嵌症的临床和分子谱，考虑到所有5例花叶雄激素不敏感综合征患者，我们自1993年以来确定:患者1(主要为女性，阴蒂肿大)，172 TTA(Leu)/TGA(Stop);患者2(歧义)，596 GCC(Ala)/ACC(Thr);患者3(歧义)，733 CAG(Gln)/ CAT(His);患者4(全女性)，774 CGC(Arg)/TGC (Cys);患者5(歧义)，866 GTG(Val)/ATG(Met)。血清性激素结合球蛋白对斯坦诺唑尔的反应，通常与体内AR功能良好相关，但对所有测试的镶嵌个体的表型评估不确定。与发表的相应遗传突变表型和共转染实验中突变ARs引起的明显的转激活受损相比，患者1、3和5发生了意想不到的强雄性化。 Only the prepubertal virilization of patients 2 and 4 matched appropriately with transactivation studies (patient 4) or the literature (patients 2 and 4). However, partial pubertal virilization in patient 4 caused by increasing serum androgens and subsequent activation of the wild-type AR could not be excluded. We conclude that somatic mosaicism is of particular clinical relevance in androgen insensitivity syndrome. The possibility of functionally relevant expression of the wild-type AR needs to be considered in all mosaic individuals, and treatment should be adjusted accordingly.