五名日本雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因甾体结合域的点突变。
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八桥N，上原S，三野M，佐藤J，藤原J，船户T，佐佐木T，八岛A
五名日本雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因甾体结合域的点突变。
1999年3月187(3):263-72。
- PubMed ID
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10458483 (在PubMed］
- 摘要
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我们分析了5名被诊断为雄激素不敏感综合征(AIS)的日本患者的雄激素受体(AR)基因。5例患者的AR基因均发生单核苷酸替换，其中3例患者的AR基因引入了提前终止密码子(Gln640、Arg752和Gln640和Trp751)， 2例患者的AR基因发生了单氨基酸替换(Arg831到Gln, Leu812到Phe)。所有突变均发生在激素结合域，由外显子D到g组成。3例过早终止密码子患者和1例Arg831Gln患者临床诊断为完全AIS，而Leu812Phe患者为部分AIS。五名患者中有四名的耻骨皮肤成纤维细胞未检测到雄激素结合。这些关于突变的数据以前没有报道过，为进一步描述AR蛋白的类固醇结合域的结构和功能关系提供了有价值的信息。