筛选尿道下裂的候选基因突变。
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Nordenskjold A, Friedman E, Tapper-Persson M, Soderhall C, Leviav A, Svensson J, Anvret M
筛选尿道下裂的候选基因突变。
杂志》1999;27(1):49-55。
- PubMed ID
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10092153 (在PubMed］
- 摘要
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尿道下裂。阴茎前侧的尿道口是男性最常见的畸形。在胎儿发育过程中，有几个组成部分是正常男性生殖器发育所必需的。睾酮和双氢睾酮通过雄激素受体起作用，但受体功能的缺陷会导致不同程度的生殖器畸形。睾酮-5 α -还原酶将睾酮转化为双氢睾酮，这对正常的分化至关重要，完全缺乏这种酶会导致尿道下裂综合征。Wilms’tumor 1 (WT1)基因在胎儿性腺中表达，WT1基因突变可导致生殖器官畸形。因此，这些基因是尿道下裂很强的候选基因。我们分析了35名阴茎下凸畸形男孩和1名被诊断为完全雄激素不敏感综合征的女孩，采用外显子对外显子聚合酶链式反应(PCR)扩增AR、WTI和5 α -还原酶基因，筛选点突变并进行随后的DNA测序。在26例孤立性尿道下裂患者中未发现这些基因的任何突变。2例伴有隐睾的严重尿道下裂患者被发现携带雄激素受体基因突变。 Also the girl with clinically diagnosed complete androgen insensitivity was found to be homozygous for a splice mutation in the 5alpha-reductase gene. In summary, mutations in the WT1, AR and 5alpha-reductase genes are not common causes of isolated hypospadias.