雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因的8个新突变。
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查韦斯B，门德斯JP，乌略亚-阿吉雷A，拉雷亚F，维尔奇斯F
雄激素不敏感综合征患者雄激素受体基因的8个新突变。
中华检验医学杂志。2001;46(10):560-5。
- PubMed ID
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11587068 (在PubMed]
- 摘要
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雄激素不敏感综合征(AIS)是一种由雄激素受体(AR)基因突变引起的男性性别分化的x连锁遗传疾病。在这些患者中尚不存在可靠的基因型-表型相关性。在这里，我们报告了对8名AIS患者进行的分子研究。对AR基因的外显子2 ~ 8进行外显子特异性聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性和测序分析。在一个病例中，从生殖器皮肤成纤维细胞中提取总细胞RNA并进行逆转录pcr。鉴定出6个导致氨基酸取代的不同点突变(P682T, Q711E, G743E, F827V, H874R, D879Y)， 1个剪接连接突变(g- >c at +5，外显子6/内含子6)和1个不含氨基酸取代的错义突变(S888S)。所有的突变，包括一个新生突变，以前都在类固醇结合域被描述过。在鉴定的8个突变中，4个导致了一个完整的女性表型(密码子743、827、874和供体剪接位点+5)，2个在部分男性化的表现型女性中检测到(密码子682和711)，2个存在于表现型男性外生殖器男性化不足的受试者中，这表明所有这些位点都决定AR功能活性。