一个有早发性和快速进展的x关节性脊髓和球肌萎缩的家庭。
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echanizz - laguna A, Rousso E, Anheim M, Cossee M, Tranchant C
一个有早发性和快速进展的x关节性脊髓和球肌萎缩的家庭。
神经病学。2005年4月26日;64(8):1458-60。
- PubMed ID
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15851746 (在PubMed］
- 摘要
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脊髓和球肌萎缩症(SBMA)是一种x -连锁的迟发型神经内分泌疾病，由雄激素受体基因中的CAG重复扩增引起。本文报道了来自同一家族的7名SBMA患者的详细表型研究，患者有50 - 54次CAG重复，发病时间较短(平均发病年龄为13岁[8 - 15岁])，病情发展迅速，导致20岁中期下床活动障碍。