与黄体生成素受体突变相关的一例不完全男性假两性畸形的免疫细胞化学和分子特征与表型的比较。
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Misrahi M, Meduri G, Pissard S, Bouvattier C, Beau I, Loosfelt H, Jolivet A, Rappaport R, Milgrom E, Bougneres P
与黄体生成素受体突变相关的一例不完全男性假两性畸形的免疫细胞化学和分子特征与表型的比较。
中华内分泌杂志。1997 7月;82(7):2159-65。
- PubMed ID
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9215288 (PubMed视图］
- 摘要
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我们报告一例婴儿谁在出生时提出了发育不良的阴茎与尿道下裂相关。低睾酮的产生，正常的血清类固醇前体水平，以及LH释放激素反应的LH增加支持Leydig细胞分化或功能的缺陷。常规显微镜观察睾丸间质中可见成纤维细胞。然而，使用抗lh受体和抗p450c17抗体的免疫细胞化学分析表明，这些细胞中约有三分之一是Leydig细胞或Leydig细胞的前体。没有组织学特征可以将后者细胞与成纤维细胞区分开来。在受体的胞外区域发现了半胱氨酸133对精氨酸的纯合取代。这是在LH受体的细胞外区域发现的第一个自然发生的错义突变。转染突变受体的COS-7细胞表现出hCG结合的显著损伤，而在高hCG浓度下可以观察到一些cAMP的产生。我们认为，由Leydig细胞的存在所反映的LH受体功能的部分损伤是导致该患者不完全男性假两性畸形的原因。