外显子组测序识别频繁突变的瑞士/ SNF叫做PBRM1的复杂的基因在肾癌。

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万利拉我,黄Tarpey P,雷恩K, D, Ong CK,斯蒂芬斯P,戴维斯H,琼斯D,林ML,爱尔兰人J, Bignell G,巴特勒,曹J,达格利什GL,店员Galappaththige D,格林曼C,哈代C,贾米,拉蒂默C,刘千瓦,马歇尔J,迈凯轮,孟席斯,Mudie L, Stebbings L, Largaespada哒,鞋号低频,理查德·S Kahnoski RJ, Anema J, Tuveson哒,Perez-Mancera PA, Mustonen V,费舍尔,亚当斯DJ,生锈,Chan-on W, Subimerb C, Dykema K, Furge K,坎贝尔PJ,格兰BT,斯垂顿先生,Futreal PA

外显子组测序识别频繁突变的瑞士/ SNF叫做PBRM1的复杂的基因在肾癌。

自然。2011年1月27日,469 (7331):539 - 42。doi: 10.1038 / nature09639。2011年1月19日Epub。

PubMed ID

21248752 (在PubMed

]

文摘

肾癌的遗传是由VHL肿瘤抑制基因的失活(ccRCC),透明细胞癌最常见的组织学亚型。屏幕最近的一次大规模的大约3500个基因的pcr外显子重排序确定了几个新的癌症基因ccRCC包括联合技术(也称为KDM6A), JARID1C(也称为KDM5C)和SETD2 (ref。2)。这些基因编码的酶脱甲基甲醇(UTX JARID1C)或(SETD2)组蛋白H3的关键赖氨酸残留物。修改这些组蛋白H3的赖氨酸残基的甲基化状态调节染色质结构和涉及转录控制。然而,这些突变出现在不到15%的ccRCC,表明额外的存在,目前身份不明的癌症基因。这里,蛋白质编码外显子组测序在一系列主要ccRCC的识别和报告瑞士/ SNF染色质重塑复杂基因叫做PBRM1 (ref。4)作为第二大ccRCC癌症基因,删除突变为41%(92/227)的病例。这些数据进一步阐明ccRCC的体细胞遗传结构和强调异常染色质生物学的显著贡献。

DrugBank数据引用了这篇文章

多肽

的名字	UniProt ID
阳离子氨基酸转运体3	Q8WY07	细节
钠离子通道蛋白类型10亚基α	Q9Y5Y9	细节
压敏电阻器l型钙通道亚基alpha-1C	Q13936	细节
组蛋白脱乙酰酶9	Q9UKV0	细节
Cubilin	O60494	细节
低密度脂蛋白受体相关蛋白2	P98164	细节
胆碱transporter-like蛋白3	Q8N4M1	细节
丝氨酸/ threonine-protein激酶mTOR	P42345	细节
激活素受体type-2A	P27037	细节
锥cGMP-specific 3 ', 5 '环磷酸二酯酶α亚基的	P51160	细节
Fibrillin-2	P35556	细节
14-3-3蛋白β/α	P31946	细节
富亮氨酸重复丝氨酸/ threonine-protein激酶2	Q5S007	细节
细胞周期蛋白依赖性激酶17	Q00537	细节
透明质酸酶PH-20	P38567	细节