血压内稳态候选基因的单核苷酸多态性模式。

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Halushka MK, Fan JB, Bentley K, Hsie L, Shen N, Weder A, Cooper R, Lipshutz R, Chakravarti A

血压内稳态候选基因的单核苷酸多态性模式。

Nat Genet。1999 7月;22(3):239-47。

PubMed ID

10391210 (在PubMed

］

摘要

人类基因的序列变异很大程度上局限于单核苷酸多态性(SNPs)，在与常见疾病和药物遗传性状相关的检测中很有价值。我们对分子变异进行了系统和全面的调查，以评估75个血压稳态和高血压的候选人类基因中snp的性质、模式和频率。我们使用高密度变异检测阵列(VDAs)检测了28 Mb(148个等位基因中190 kb)的基因组序列，包括5'和3'非翻译区(utr)、这些基因的内含子和编码序列，以检测非洲人和北欧人后裔个体的序列差异。我们鉴定了874个候选人类SNPs，其中22%经DNA测序证实，VDA检测不一致性率为21%。检测到的snp平均小等位基因频率为11%，其中387个snp位于编码序列(cSNPs)内。在所有的csnp中，54%导致了蛋白质序列的预测变化，这意味着人类蛋白质的多样性水平很高。这些改变蛋白质的SNPs占预期SNPs总数的38%，更有可能是群体特异性的，在人类群体中更罕见，直接证明了自然选择对人类基因的影响。总的来说，这些人类基因和类人猿同源序列的核苷酸多态性程度是高度可变的，并与功能保守对基因序列的影响有关。

引用本文的药库数据

多肽

的名字	UniProt ID
多巴胺beta-hydroxylase	P09172	细节
血管紧张素转换酶	P12821	细节
阿米洛利敏感钠通道亚单位伽马	P51170	细节
盐皮质激素受体	P08235	细节
atp敏感内向整流钾通道11	Q14654	细节
细胞色素P450 11B1，线粒体	P15538	细节
β3肾上腺素能受体	P13945	细节
E-selectin	P16581	细节
细胞间粘附分子1	P05362	细节
Thromboxane-A合酶	P24557	细节
Endothelin-1	P05305	细节
细胞色素P450 11B2，线粒体	P19099	细节
载脂蛋白C-II	P02655	细节
载脂蛋白iv	P06727	细节