Pitchfork调节初级纤毛拆卸和左右不对称。
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Kinzel D, Boldt K,戴维斯EE, Burtscher我Trumbach D,萨那B, Attie-Bitach T,香肠W, Katsanis N, uef M, Lickert H
Pitchfork调节初级纤毛拆卸和左右不对称。
Dev细胞。2010年7月20日,19 (1):66 - 77。doi: 10.1016 / j.devcel.2010.06.005。
- PubMed ID
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20643351 (在PubMed]
- 文摘
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各种各样的发展障碍与纤毛相关缺陷,然而,控制管理纤毛拆卸在很大程度上是未知的。这里我们报告一个老鼠胚胎节点基因,我们叫干草叉(Pifo)。Pifo associates在基体与纤毛针对复合物和积累在纤毛拆卸。Haploinsufficiency导致纤毛独特的节点重复表型,左右不对称的缺陷,和心脏衰竭。这种表型可能相关的人类,因为我们发现了一个杂合的R80K PIFO突变胎儿内脏转位和囊性肝和肾脏,double-outflow患者右心室。我们表明,PIFO但不是R80K PIFO,足以激活极光,protooncogenic激酶引起纤毛收缩,PIFO / PIFO突变导致纤毛收缩,基体解放,overreplication缺陷。因此,体内拆卸表型的观察提供了一个入口点来理解和分类纤毛的疾病。作者音频: