beta-tubulin基因的突变TUBB5引起小头畸形与大脑结构异常。
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breus M,亨吉,Poirier K,田G, Jaglin XH,瞿Z,布劳恩,Gstrein T,非政府组织L,哈斯M, Bahi-Buisson N, Moutard ML, Passemard年代,Verloes, Gressens P,谢Y,罗布森KJ,王妃DS, Thangaraj K,克劳森T,秋儿J,考恩新泽西,keay哒
beta-tubulin基因的突变TUBB5引起小头畸形与大脑结构异常。
细胞众议员2012年12月27日,2 (6):1554 - 62。doi: 10.1016 / j.celrep.2012.11.017。Epub 2012年12月13日。
- PubMed ID
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23246003 (在PubMed]
- 文摘
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哺乳动物大脑皮质的形成需要生成、迁移和分化的神经元。微管细胞骨架的至关重要的作用在这些发现突变细胞过程反映的各种微管蛋白同形像造成不同的神经发育疾病,包括lissencephaly (TUBA1A) polymicrogyria (TUBA1A, TUBB2B TUBB3),和一个眼运动性障碍(TUBB3)。在这里,我们表明,Tubb5表达在神经源性祖细胞在老鼠体内,其损耗扰乱祖细胞的细胞周期和改变神经元的位置迁移。我们报告的发生三microcephalic患者大脑结构异常窝藏新创突变TUBB5 (M299V, V353I, E401K)。这些突变体蛋白,影响微管蛋白的chaperone-dependent大会以不同方式形成,破坏体内神经源性部门和/或迁移。我们的研究结果提供了洞察功能的微管蛋白基因家族,特别是TUBB5卷进胚胎神经发生和小头畸形。