Heteromerization Kir2。x钾离子通道对安徒生表型的综合症。
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Preisig-Muller R, Schlichthorl G,乔治·T,海纳年代,Bruggemann, Rajan年代,Derst C, Veh RW,爱抚J
Heteromerization Kir2。x钾离子通道对安徒生表型的综合症。
《美国国家科学院刊S a . 2002年5月28日,99 (11):7774 - 9。
- PubMed ID
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12032359 (在PubMed]
- 文摘
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安徒生的综合症,一种常染色体显性遗传疾病相关基因突变的钾通道Kir2.1,特点是心律失常,周期性麻痹和畸形的骨骼结构。我们的研究的目的是找出是否heteromerization Kir2.1通道与野生型Kir2.2 Kir2.3渠道有助于安徒生表型的综合症。下面的结果表明,Kir2。x频道可以形成功能heteromers: (i)与Kir2.x-Kir2 HEK293细胞转染。y串联体表达内心整流K(+)通道的电导28 - 30 pS。(ii) Kir2.x-Kir2的表情。y串联体在非洲爪蟾蜍卵母细胞产生内心整流,Ba(2 +)敏感的电流。(3)当Kir2.1 Kir2.2频道在非洲爪蟾蜍卵母细胞coexpressed IC (50) Ba(2 +)阻止内向整流电流实质上不同的独立表达的价值预期homomeric频道。(iv)的非功能性Kir2 Coexpression。x构造,GYG地区孔隙地区取代了AAA,与野生型Kir2。x频道产生homomeric和heteromeric显性负效果。(v) Kir2.1和Kir2.3渠道可以coimmunoprecipitated膜提取物分离豚鼠心肌细胞。(vi)酵母2台混合动力相互作用分析显示不同Kir2的N -和c端胞内域。x子单元。 Coexpression of Kir2.1 mutants related to Andersen's syndrome with wild-type Kir2.x channels showed a dominant negative effect, the extent of which varied between different mutants. Our results suggest that differential tetramerization of the mutant allele of Kir2.1 with wild-type Kir2.1, Kir2.2, and Kir2.3 channels represents the molecular basis of the extraordinary pleiotropy of Andersen's syndrome.