硫胺素缺乏pyrophosphokinase脑病患儿丙酮酸氧化途径的缺陷。
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娃JA Freisinger P Schlachter K, Rolinski B,齐默尔曼FA, Scheffner T,哈克结核病,科赫J,出去U, Prokisch H, Sperl W
硫胺素缺乏pyrophosphokinase脑病患儿丙酮酸氧化途径的缺陷。
J哼麝猫。2011年12月9日,89(6):806 - 12所示。doi: 10.1016 / j.ajhg.2011.11.007。
- PubMed ID
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22152682 (在PubMed]
- 文摘
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硫胺素焦磷酸(TPP)是一个重要的辅助因子的胞质转酮醇酶和三个线粒体酶参与丙酮酸的氧化脱羧,alpha-ketoglutarate或支链氨基酸。硫胺素被特定的转运蛋白进入细胞和转化为活跃的TPP的硫胺素pyrophosphokinase (TPK)细胞溶质从那里可以运输到线粒体。在这里,我们报告五个人从三个家庭展示变量度共济失调,精神运动发育迟滞,进行性肌张力障碍和乳酸酸中毒。线粒体能量代谢的调查显示减少了丙酮酸的氧化,但正常的丙酮酸脱氢酶复合体活性存在多余的TPP。减少了TPP的浓度在肌肉和血液被发现。突变分析TPK1发现三个错义,一个剪切位点,一个移码突变导致TPK蛋白质含量下降。