聚类的突变biotin-binding地区的holocarboxylase合成酶在biotin-responsive多个羧化酶缺乏症。
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Dupuis L, Leon-Del-Rio,勒克莱尔D, Campeau E,斯威特曼L, Saudubray JM,赫尔曼·G,吉布森公里,砾石RA
聚类的突变biotin-binding地区的holocarboxylase合成酶在biotin-responsive多个羧化酶缺乏症。
哼摩尔麝猫。1996年7月,5 (7):1011 - 6。
- PubMed ID
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8817339 (在PubMed]
- 文摘
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Holocarboxylase合成酶(高碳钢)催化作用的生物素酰化四biotin-dependent羧化酶在人类身上发现。高碳钢不足导致biotin-responsive多种羧化酶缺乏症(MCD)。我们已经识别出六种不同的高碳钢基因的点突变在9个患者。两个突变是频繁的MCD病人进行了分析。突变的四个集群在假定的biotin-binding域从相应的大肠杆菌酶和推导出符合一个解释biotin-responsiveness基于改变对生物素亲和。另外两个可能定义一个额外的域参与biotin-binding或biotin-mediated稳定的蛋白质。