临床表现和生化和分子分析四个holocarboxylase合成酶缺乏症患者。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
莫龙,Malvagia年代,他妈,Funghini年代,尚F,佩拉我,然后,彼得斯H, Pasquini E, Zammarchi E
临床表现和生化和分子分析四个holocarboxylase合成酶缺乏症患者。
地中海J麝猫。2002年7月22日,111(1):可达。
- PubMed ID
-
12124727 (在PubMed]
- 文摘
-
Holocarboxylase合成酶(hlc)缺乏症(HLCSD)是一种罕见的常染色体隐性疾病的生物素代谢。hlc催化的生物素酰化四个人类biotin-dependent羧化酶。使用可用的新人类基因组序列,我们报告的地图hlc基因组结构和预测外显子/内含子的边界。此外,4名患者的分子研究(两个意大利人,一个伊朗,一个澳大利亚人)受到hlc缺乏报道。临床发现,发病的年龄,和应对生物素治疗病人之间的不同。诊断是由有机酸分析和酶分析证实了三个病人。六hlc基因的突变引起的,包括两个小说(N511K和G582R)和四种已知错义突变(L216R, R508W、V550M G581S)。五个突变的本地化hlc biotin-binding域,而L216R氨基酸改变位于n端地区公认的biotin-binding以外的领域。此前报道,这种突变杂合的状态,在患者首次检测到纯合状态。病人的严重临床表型和部分响应生物素支持genotype-phenotype相关性通过参与残留的氨基端地区hlc酶的底物特异性识别或法规。