严重的新生儿holocarboxylase合成酶缺乏症在西非的兄弟姐妹。
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德卡斯特罗M,詹德DJ, Lichter-Konecki U, Kirmse B
严重的新生儿holocarboxylase合成酶缺乏症在西非的兄弟姐妹。
JIMD众议员2015;20:1-4。_2014_367 doi: 10.1007/8904。Epub 2015年2月18日。
- PubMed ID
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25690727 (在PubMed]
- 文摘
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在多种羧化酶缺乏症(MCD) biotin-dependent羧化酶减少活动由于biotinidase不足或holocarboxylase合成酶(HS)缺乏症。我们报告两个兄弟姐妹来自加纳的情况下,第一个提出了出生后不久与深刻的乳酸酸中毒和尿液有机酸概要文件一致。在第一个兄弟姐妹,粉生物素片治疗(20毫克)立即开始,但病人在10天的年龄死于心脏骤停二级耐火代谢性酸中毒。尸检显示生物素牛黄。测序的hcl显示纯合性小说错义变体(p.G241W)。第二个兄弟姐妹出生时也有类似的演讲:严重的代谢性酸中毒和呼吸窘迫。尿液有机酸概要文件是符合商品不足;他是用生物素粉(20毫克),24小时之后,乳酸显著降低;生命的第五天,病人忍受40毫克的生物素,喂养的嘴和所有其他药物和支持。这是第一次报告的p。G241W突变。 To our knowledge, this is also the first mutation described in West African patients with HS deficiency and the cases demonstrate that it is biotin responsive. Additionally, our experience suggests that the powdered form of biotin supplementation may be more digestible than tablets for the treatment of severe neonatal HS deficiency.