人类17号染色体的DNA序列及其在人类谱系中的重排分析。

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Zody MC,加伯M,亚当斯DJ,夏普T,耙J, Lupski JR,尼科尔森C,塞尔SM, Wilming L,年轻的SK, Abouelleil,艾伦NR, Bi W,布鲁姆T, Borowsky ML, Bugalter,巴特勒J, Chang杰,陈CK,做饭,乔鲁姆B,科莫CA,德容PJ, DeCaprio D,杜瓦K,菲茨杰拉德M,吉尔伯特J,吉布森R, Gnerre年代,戈尔茨坦,Grafham DV, Grocock R,哈菲兹N, Hagopian DS,哈特E,诺曼·CH Humphray年代,贾菲DB,琼斯M, Kamal M, Khodiyar VK、LaButti K, Laird G, Lehoczky J,刘X, Lokyitsang T, Loveland J,Lui A, Macdonald P, Major JE, Matthews L, Mauceli E, McCarroll SA, Mihalev AH, Mudge J, Nguyen C, Nicol R, O'Leary SB, Osoegawa K, Schwartz DC, Shaw-Smith C, Stankiewicz P, Steward C, Swarbreck D, Venkataraman V, Whittaker CA, Yang X, Zimmer AR, Bradley A, Hubbard T, Birren BW, Rogers J, Lander ES, Nusbaum C

人类17号染色体的DNA序列及其在人类谱系中的重排分析。

自然。2006年4月20日;440(7087):1045-9。

PubMed ID
16625196 (在PubMed
］
摘要

17号染色体在许多方面都是人类染色体中不同寻常的。它是最大的人类常染色体，只有一个小鼠染色体，完全映射到小鼠染色体11的远端一半。17号染色体富含蛋白质编码基因，是基因组中基因密度第二高的染色体。它也丰富的片段重复，密度在常染色体中排名第三。在此，我们报道了人类第17号染色体的完成序列，并与第一个完成的小鼠染色体11号的完成序列进行了结构比较。同源区域的比较显示出显著的差异。与哺乳动物进化的典型模式相反，人类的序列经历了广泛的染色体内重排，而小鼠的序列一直非常稳定。此外，尽管人类序列的片段重复密度很高，但小鼠序列的片段重复密度非常低。值得注意的是，这些片段复制与结构重排的位置密切对应，显示了复制与重排之间的联系。对复制片段的主要类别的检查提供了对人类基因组中染色体特异性、低拷贝重复扩展的潜在动态的洞察。

引用本文的药库数据

多肽
的名字 UniProt ID
Cystinosin O60931 细节
DNA连接酶3 P49916 细节
Pyridoxine-5的磷酸氧化酶 Q9NVS9 细节
雌二醇17-beta-dehydrogenase 1 P14061 细节
血管紧张素转换酶 P12821 细节
吡咯啉-5-羧酸还原酶1，线粒体 P32322 细节
花生四烯酸15-lipoxygenase P16050 细节
丝氨酸hydroxymethyltransferase,胞质 P34896 细节
Monocarboxylate运输车6 O15375 细节
Alpha-N-acetylglucosaminidase P54802 细节
整合素alpha-IIb P08514 细节
溶质载体家族13成员2 Q13183 细节
谷氨酸受体电离性，NMDA 2C Q14957 细节
电压依赖性t型钙通道亚基α - 1g O43497 细节
碳酸酐酶4 P22748 细节
视黄酸受体 P10276 细节
酸感离子通道2 Q16515 细节
性hormone-binding球蛋白 P04278 细节
乙醛脱氢酶，偏好二聚nadp P30838 细节
DNA拓扑异构酶2α P11388 细节
受体活性修饰蛋白2 O60895 细节
溶酶体alpha-glucosidase P10253 细节
溶质载体家族2，葡萄糖转运蛋白家族4 P14672 细节
生长因子受体结合蛋白2 P62993 细节
磷脂酰胆碱转运蛋白 Q9UKL6 细节
脂肪酸合酶 P49327 细节
膜一级胺氧化酶 Q16853 细节
瞬时受体电位离子通道亚族V成员1 Q8NER1 细节
血小板糖蛋白Ib α链 P07359 细节
管状多特异性有机阴离子转运蛋白2 O15438 细节
Alpha-2-antiplasmin P08697 细节
蛋白激酶C型 P17252 细节
钠通道蛋白4亚基α P35499 细节
Asialoglycoprotein受体2 P07307 细节
磷脂酶D2 O14939 细节
Phosphoethanolamine /胆碱磷酸磷酸酶 Q8TCT1 细节
Phosphoribosylformylglycinamidine合酶 O15067 细节
Telomerase-binding蛋白质EST1A Q86US8 细节
核苷二磷酸激酶A P15531 细节
核苷二磷酸激酶B P22392 细节
Galactokinase P51570 细节
整合素β4 P16144 细节
细胞肿瘤抗原p53 P04637 细节
极光激酶B Q96GD4 细节
杆状病毒含IAP重复蛋白5 O15392 细节
Puromycin-sensitive氨基肽酶 P55786 细节
camp依赖性蛋白激酶i型α调节亚基 P10644 细节
信号换能器和转录激活器3 P40763 细节
Microtubule-associated tau蛋白 P10636 细节
组蛋白脱乙酰酶5 Q9UQL6 细节
碳酸酐酶相关蛋白 Q9NS85 细节
矩阵metalloproteinase-28 Q9H239 细节
微管蛋白三角洲链 Q9UJT1 细节
丝氨酸/ threonine-protein激酶haspin Q8TF76 细节
丝氨酸/ threonine-protein激酶/内切核糖核酸酶IRE1 O75460 细节
过氧化物酶体酰辅酶A氧化酶1 Q15067 细节
Galectin-9 O00182 细节
[丙酮酸脱氢酶(乙酰转移)]激酶同工酶2，线粒体 Q15119 细节
Beta-enolase P13929 细节
NADPH:皮质铁氧还蛋白氧化还原酶、线粒体 P22570 细节
Vesicle-fusing腺苷三磷酸酶 P46459 细节
磁盘大的同系物4 P78352 细节
Polyubiquitin-B P0CG47 细节
羧肽酶D O75976 细节
5 -羟色胺N-acetyltransferase Q16613 细节
乙酰胆碱受体亚单位 P11230 细节
鞘氨醇激酶1 Q9NYA1 细节
Ethanolamine-phosphate cytidylyltransferase Q99447 细节
5 (3) -deoxyribonucleotidase,胞质类型 Q8TCD5 细节
固醇调节元件结合蛋白1 P36956 细节
促肾上腺皮质激素释放因子受体 P34998 细节
溶质载体家族13成员5 Q86YT5 细节
真核起始因子4A-I P60842 细节
染色质E亚家族成员SWI/ snf相关基质相关肌动蛋白依赖调控因子1 Q969G3 细节
角蛋白，I型细胞骨架10 P13645 细节
角蛋白，I型细胞骨架 P35527 细节
色素epithelium-derived因素 P36955 细节
结plakoglobin P14923 细节
角蛋白，I型细胞骨架 P02533 细节
瞬时受体电位离子通道亚族V成员2 Q9Y5S1 细节
可能依赖于atp的RNA解旋酶DDX5 P17844 细节
丝氨酸/ threonine-protein激酶TAO1 Q7L7X3 细节
丝氨酸/ threonine-protein激酶ULK2 Q8IYT8 细节
丝裂原激活蛋白激酶激酶3 Q99759 细节
Misshapen-like激酶1 Q8N4C8 细节
胰岛素样生长因子结合蛋白4 P22692 细节
Sclerostin Q9BQB4 细节
Prohibitin P35232 细节
P2X purinoceptor 5 Q93086 细节
Histone-lysine N-methyltransferase EZH1 Q92800 细节
atp柠檬酸合酶 P53396 细节
锌转运体ZIP11 Q8N1S5 细节
二酰基甘油激酶ε P52429 细节
v型质子atp酶116 kDa亚基亚型1 Q93050 细节
双特异性丝裂原活化蛋白激酶激酶4 P45985 细节
Asialoglycoprotein受体1 P07306 细节