核琥珀酸脱氢酶基因的突变会导致线粒体呼吸链不足。
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Bourgeron T,斯汀P,克雷蒂安D,伯齐-麦辰M,资产阶级M, Viegas-Pequignot E, Munnich, Rotig
核琥珀酸脱氢酶基因的突变会导致线粒体呼吸链不足。
Nat麝猫。1995年10月,11 (2):144 - 9。
- PubMed ID
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7550341 (在PubMed]
- 文摘
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我们现在报告突变nuclear-encoded黄素蛋白(Fp)亚基基因的琥珀酸脱氢酶(SDH)与复杂的缺二世呈现两个兄弟姐妹利综合症。病人都是纯合的Arg554Trp Fp单元替换。他们的父母(近亲)杂合的突变发生在保守域的蛋白质和缺席120控制。的有害影响参数对SDH的催化活性是Trp替换在SDH -酵母菌株与突变Fp cDNA转换。Fp亚基基因在人类基因组中重复(3 q29;5 p15),只有5号染色体上基因表达human-hamster体细胞杂交。这是第一次报告的核基因突变导致人体缺乏线粒体呼吸链。