SDH5,琥珀酸脱氢酶的基因flavination所需,是副神经节瘤的突变。
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郝HX Khalimonchuk O、-施米Dephoure N,贝利JP, Kunst H, Devilee P,克莱莫CW, Schiffman JD, Bentz BG, Gygi SP, Winge博士,克雷默H,拉特J
SDH5,琥珀酸脱氢酶的基因flavination所需,是副神经节瘤的突变。
科学。2009年8月28日,325 (5944):1139 - 42。doi: 10.1126 / science.1175689。Epub 2009年7月23日。
- PubMed ID
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19628817 (在PubMed]
- 文摘
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哺乳动物线粒体含有约1100个蛋白质,近300名无特征。鉴于人类疾病的线粒体缺陷的作用,这些蛋白质的功能特性可能揭示疾病机制。从酵母作为一个模型系统,我们调查了一个无特征但高度保守的线粒体蛋白质(名为Sdh5)。酵母和人类Sdh5与催化亚基琥珀酸脱氢酶(SDH)的复杂,一个组件的电子传递链和三羧酸循环。Sdh5 SDH-dependent需要呼吸和Sdh1 flavination(黄素腺嘌呤二核苷酸代数余子式的公司)。生殖系丧失突变在人类SDH5基因位于染色体11 q13.1,隔离与遗传疾病家庭副神经节瘤,神经内分泌肿瘤之前与突变基因编码SDH子单元。因此,在酵母线粒体蛋白质组学分析导致人类肿瘤易感基因的发现。