核编码的70 kDa黄蛋白基因中Gly555Glu的纯合突变导致呼吸链复合体II的不稳定。
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Van Coster R, Seneca S, Smet J, Van Hecke R, Gerlo E, Devreese B, Van Beeumen J, Leroy JG, De Meirleir L, Lissens W
核编码的70 kDa黄蛋白基因中Gly555Glu的纯合突变导致呼吸链复合体II的不稳定。
美国医学杂志，2003年7月1日;120A(1):13-8。
- PubMed ID
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12794685 (PubMed视图］
- 摘要
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黄蛋白(Fp)基因的纯合子突变与复合体II缺陷被证明在一个病人的近亲父母。她在5(1/2)个月大时死于呼吸道感染。检测到c1664G—>A跃迁，预测了555位不带电的小甘氨酸被谷氨酸取代。由于Fp基因突变，她的临床病程与先前报道的3例Leigh综合征患者不一致。在该先证物中，黄蛋白和含铁蛋白(Ip)的CRM降低，整个复合体II (130 kDa)的CRM降低更多。这一观察结果促使人们推测Ip和Fp多肽之间存在不稳定的相互作用，以及在相互作用域中555位氨基酸的关键作用。