肉碱的常见突变的识别palmitoyltransferase II基因家族性肌红蛋白尿症复发的病人。
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电路研究F, Verderio E, F Dworzak, Willems PJ, Cavadini P, DiDonato年代
肉碱的常见突变的识别palmitoyltransferase II基因家族性肌红蛋白尿症复发的病人。
Nat麝猫。1993年7月,4 (3):314 - 20。
- PubMed ID
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8358442 (在PubMed]
- 文摘
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肉碱palmitoyltransferase (CPT) II缺乏是最常见的遗传疾病影响骨骼肌脂质代谢。我们已经确定了一个错义突变(Ser113Leu)在一个经典的肌肉症状患者。因为细胞转染实验表明,突变大大降低了CPT二世的催化活性。突变的结果在正常合成,但明显减少稳态水平的蛋白质,表明突变CPT II的稳定性下降。Ser113Leu突变CPT二缺的是最常见的原因。可以检测出突变容易被限制分析使大多数患者的分子诊断和识别杂合的运营商。