两个CPT2突变患者在日本三个肉碱palmitoyltransferase II不足:功能分析和关联与多态单和两个临床表型。
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Wataya K, Akanuma J, Cavadini P,青木Y,吴市年代,Invernizzi F,吉田我,基拉J,电路研究F,松原Y, Narisawa K
两个CPT2突变患者在日本三个肉碱palmitoyltransferase II不足:功能分析和关联与多态单和两个临床表型。
哼Mutat。1998; 11 (5): 377 - 86。
- PubMed ID
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9600456 (在PubMed]
- 文摘
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肉碱palmitoyltransferase II (CPT II)缺陷表现为两种不同的临床表型:一种肌肉和肝的形式。我们调查了三个nonconsanguineous日本CPT II缺乏症患者。分子分析显示两个错义突变,谷氨酸(174)-to-lysine替换(E174K)和苯丙氨酸(383)-to-tyrosine替换(F383Y) CPT II的互补。在COS-1细胞转染实验表明,这两个突变明显突变CPT二世的催化活性下降。例1(肝形式)是F383Y纯合突变,而案例3(肌肉形式)是E174K突变纯合子。第二种情况和她的弟弟,复合杂合子E174K和F383Y表现出肝表型。我们还确定了小说在CPT2基因多态性,苯丙氨酸(352)-to-cysteine替换(F352C),并没有改变CPT II在转染细胞活动。100年的21个出现正常等位基因在日本人口,但没有在高加索人群。基因分型与F352C多态性和两个之前报道的多态性,V368I M647V,允许日本正常等位基因分为五个单。与CPT缺二世在所有三个家庭,E174K F1V1M1等位基因突变只居住,而F383Y F2V2M1等位基因突变观察,表明一个来源为每个突变。