识别四个小说突变患者肉碱palmitoyltransferase II (CPT II)缺乏症。
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杨,丁JH, Dewese T,罗伊D,他G,威尔金森J,天DW, Demaugre F,雷比D, Brivet M,罗伊C
识别四个小说突变患者肉碱palmitoyltransferase II (CPT II)缺乏症。
摩尔麝猫金属底座。1998年8月,64 (4):229 - 36。
- PubMed ID
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9758712 (在PubMed]
- 文摘
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肉碱palmitoyltransferase II (CPT II)缺乏症,脂肪酸氧化的常染色体隐性障碍,表现为三个不同的表型(新生儿、婴儿和成人发作)。为了调查这三个表型的分子基础,六个患者CPT II缺乏研究。所有六个无关的病人在这个研究经历了CPT II缺乏症的临床症状。三个病人新生儿的形式,一个温和的婴儿的形式,和剩下的两个成人的形式与“肌肉”症状。他们的诊断是基于体外成纤维细胞的线粒体机会分析和标准酶化验。我们设计了一个方法来筛选的全部编码序列和侧面拼接结CPT II基因。共有六种不同的突变已确定,包括四个新的突变。其中,之前报道的常见突变,S113L,才发现在3 12等位基因变体。三个六突变已确定在几个不相关的病人,而其余三个被发现在单身家庭。这项研究,以及那些由他人,表明遗传异质性疾病。 In addition to tabulating the mutations, the correlation of mutant genotype to clinical phenotype is briefly discussed.