小说突变与肉碱palmitoyltransferase II不足有关。
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Taggart RT,斯梅尔D, Apolito C, Vladutiu GD
小说突变与肉碱palmitoyltransferase II不足有关。
哼Mutat。1999; 13 (3): 210 - 20。
- PubMed ID
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10090476 (在PubMed]
- 文摘
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最常见的肉碱palmitoyltransferase II (CPT II)缺陷发生在成年人和肌肉疼痛,僵硬,肌红蛋白尿,由运动引起的,禁食,或其他代谢压力。本研究报告CPT2突变的分子异质性及其生化结果在一系列59人疑似CPT II缺乏基于CPT活动中观察到肌肉的减少或白细胞样本,临床发现,或从其他实验室推荐进行突变分析。只有19个学科被认为是风险特别高的CPT II缺乏基于评估的临床症状和残余CPT活动。最初的样品11突变筛查allele-specific寡核苷酸(麻生太郎)。广泛的序列分析随后进行14个样品,要么有一个CPT2突变检测到麻生太郎筛查或剩余CPT活动低于观察麻生太郎正样本。三个已知(P50H S113L和F448L)和三个小说突变被确定在13个人在这个研究。单核苷酸多态性是还发现了11 bp远CPT2聚腺苷酸化网站,将为连锁分析是有用的。两个新突变的单核苷酸错义突变,R503C G549D,这发生在CPT亚型的高度保守的区域,第三是移码突变,413 delAG,由之前的2个基点删除上游发现错义突变,F448L。413 delAG突变是第二个最常见的突变确定在我们的研究中(20%的突变等位基因)和所有个体的变异是德系犹太人祖先建议定义民族起源的突变。尽管严格的突变分析,六13个人认同CPT2突变仍为杂合子。 We propose that heterozygosity for certain CPT2 mutations, S113L and R503C, is sufficient to render individuals at risk of clinical symptoms.