产前的肉碱palmitoyltransferase II不足。
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Elpeleg,锻工C,萨达,Shaag, Golzand E, Hochner-Celnikier D,伯杰,Nadjari M
产前的肉碱palmitoyltransferase II不足。
地中海J麝猫。2001年8月1日,102 (2):183 - 7。
- PubMed ID
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11477613 (在PubMed]
- 文摘
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肉毒碱棕榈酰转移酶(CPT) II缺乏表现在青春期通常是通过锻炼诱导肌红蛋白尿。两个德系犹太人同胞罕见产前CPTII缺陷报告的形式。在妊娠5个月室周的钙化和明显增大的肾脏中发现了他们两人。CPTII在淋巴细胞的活性检测不到,兄弟姐妹都为1237 delag突变纯合子。由于严重的后果的纯合性突变,基因型测定患者的德系犹太人的青少年形式CPTII缺乏是必要的。