突变和生化分析肉碱palmitoyltransferase II型(CPT II)缺乏症。
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Olpin SE,阿菲菲,克拉克,曼宁新泽西,仔猪JR,道尔顿,伦纳德合资企业,土地JM,很废话,莫里斯AA, Muntoni F,特恩布尔D, Pourfarzam M,拉赫曼年代,波利特RJ
突变和生化分析肉碱palmitoyltransferase II型(CPT II)缺乏症。
J继承金属底座说。2003;26 (6):543 - 57。
- PubMed ID
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14605500 (在PubMed]
- 文摘
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缺乏肉碱palmitoyltransferase II型(CPT II)有三个基本的表型,晚发性肌肉(轻微),婴儿/少年肝(中间)和严重的新生儿。我们测量脂肪酸氧化和CPT II活动和执行变异研究在24代表疾病的全部临床表现有症状的病人。严重和中间表型与生化指标显示了相关和遗传分析显示在大多数患者诱发突变。轻微的表型的研究表明一个更复杂的交互,与更高的剩余脂肪酸氧化,更广泛的CPT II活动(10 - 60%),但小genotype-phenotype相关的证据。肌病患者的残余CPT II突变蛋白显示热不稳定性在41度c .常见的“多态性”V3681肌病患者的和M647V惊人的过多,这暗示他们可能会显著影响临床疾病的表现,可能因此被视为一种敏感性变异。痛人的中,男性占88%的病人,建议增加对临床疾病的易感性。少数患者出现症状有显著的残余CPT II活动(42 - 60%)的协同交互的部分缺陷CPT II,肌腺苷酸脱氨酶和其他可能的肌肉能量代谢酶情景性肌病的病因学得到了更广泛的考虑。