缺乏肉碱palmitoyltransferase II:临床、生化、分子审查。
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Sigauke E, Rakheja D,班纳特凯特森K,乔丹
缺乏肉碱palmitoyltransferase II:临床、生化、分子审查。
实验室投资。2003年11月,83 (11):1543 - 54。
- PubMed ID
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14615409 (在PubMed]
- 文摘
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先天性缺乏肉碱palmitoyltransferase (CPT) II已经知道至少30年了,和它的表型变异仍然是很迷人的。描述了三个不同的临床实体,成人,婴儿,和围产期的一种常染色体隐性遗传模式。二成人CPT临床表型比较良性的和需要额外的外部诱因,如高强度锻炼之前引起肌病症状为主。围产期和幼稚的形式涉及多个器官系统。围产期疾病最严重的形式,总是致命的。质谱分析血液acylcarnitine概要的介绍已经彻底改变了脂肪酸氧化障碍的诊断包括CPT II不足。在扩大其使用诊断发生前症状新生儿筛查项目已成为现实。越来越多的突变被发现在CPT II基因不同genotype-phenotype相关性在大多数情况下。然而,一些病人临床变化表明额外的遗传或环境的修饰符。在此,我们提出一个新的致命围产期CPT缺二世罕见的错义突变,R296Q (907 g > a)与前所述25个基点删除第二个等位基因。 We review the clinical features, the diagnostic protocol including expanded neonatal screening, the treatment, and the biochemical and molecular basis of CPT II deficiency.