燃料利用率与肉碱palmitoyltransferase科目2基因突变。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
Orngreen MC, Duno M, Ejstrup R,克里斯滕森E,施瓦茨M, Sacchetti M,对J
燃料利用率与肉碱palmitoyltransferase科目2基因突变。
安神经。2005年1月,(1):57 60-6。
- PubMed ID
-
15622536 (在PubMed]
- 文摘
-
患者肌痛的肉碱palmitoyltransferase II (CPT II)通常缺乏经验肌肉疼痛、痉挛,肌红蛋白尿在长时间的运动。有人建议,CPT2携带者基因突变也可能较温和的临床症状,但脂肪酸氧化(FAO)从未体内这组调查。我们研究了燃料利用率由间接量热法和稳定同位素方法在四CPT II缺乏症患者,三个受试者进行一个CPT2基因突变,和五个健康对照组。周期运动以恒定负载最大耗氧量的50%被用来促进粮农组织能力。我们发现体内长链脂肪酸氧化是正常的静止,但在长期的严重受损,低强度运动CPT II缺乏症患者,这两个单一CPT2基因突变携带者,他们显示CPT II缺乏的症状,粮农组织类似的患者。这些结果表明,残余CPT II活动就足以维持长链粮农组织在CPT II缺乏休息而不是增加粮农组织在运动。研究结果还表明,单一CPT2基因突变可能产生显性负影响四聚物的CPT II蛋白质。