谷胱甘肽合成酶缺陷的分子基础和一种罕见的基因排列事件。
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Polekhina G,董事会PG, Gali RR, Rossjohn J,帕克兆瓦
谷胱甘肽合成酶缺陷的分子基础和一种罕见的基因排列事件。
EMBO j . 1999年6月15日,18(12):3204 - 13所示。
- PubMed ID
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10369661 (在PubMed]
- 文摘
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谷胱甘肽合成酶(GS)催化谷胱甘肽的生产从gamma-glutamylcysteine和甘氨酸ATP-dependent方式。GS的故障导致疾病包括代谢性酸中毒,5-oxoprolinuria、神经功能障碍、溶血性贫血和在某些情况下可能是致命的。这里我们报告人类GS(硫化汞)的晶体结构为2.1决议与ADP复杂,两个镁离子,硫酸根离子和谷胱甘肽。结构表明,硫化汞属于最近发现ATP-grasp总科,尽管它显示没有检测序列与其他家庭成员身份包括细菌,大肠杆菌GS。很难确定硫化汞作为一个家庭成员是部分原因是一种罕见的基因排列,导致一个圆形转变守恒的二级结构元素的硫化汞的其他已知ATP-grasp蛋白质。然而,似乎可能酶同样的将军和其他连接酶催化机理。循环排列的可能性提供了一个洞察这个家庭的发展,可能会导致新成员的识别。突变导致GS不足被映射到结构,提供分子依据理解的影响。