谷胱甘肽合成酶基因的突变导致5-oxoprolinuria。
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ZZ, Habib通用、Rhead WJ Gahl佤邦,他X, saz年代,利伯曼兆瓦
谷胱甘肽合成酶基因的突变导致5-oxoprolinuria。
Nat麝猫。1996年11月,14 (3):361 - 5。
- PubMed ID
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8896573 (在PubMed]
- 文摘
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5-Oxoprolinuria (pyroglutamic酸尿)导致谷胱甘肽合成酶(GSS)缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病的特点,在其严重的形式,通过大量尿排泄5-oxoproline、代谢性酸中毒、溶血性贫血和中枢神经系统损伤。代谢缺陷导致谷胱甘肽水平低可能与反馈过度亢奋5-oxoproline gamma-glutamylcysteine合成及其随后的转换。在这项研究中,我们克隆和表征人类GSS基因和检查三个家庭的证据确凿的5-oxoprolinuria 4例。我们确定了七个六等位基因突变在GSS轨迹:一个剪切位点突变,两个删除和四个错义突变。细菌和酵母表达互补化验这些等位基因的互补编码演示其功能缺陷。我们也为五分之一的情况下,一个纯合子的错义突变基因的个体影响轻度缺GSS,这显然是局限于红细胞,只有相关的溶血性贫血。我们的数据提供了第一个5-oxoprolinuria的分子遗传分析和证明缺缺GSS oxoprolinuria和GSS没有5-oxoprolinuria是由相同基因的突变引起的。